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Síndrome de Morris

Cada feto, tanto si es genéticamente masculino (XY) o femenino (XX), comienza su vida con la capacidad de desarrollar tanto un sistema reproductivo masculino como femenino. Todos los fetos tienen genitales no diferenciados durante aproximadamente las 8 primeras semanas desde su concepción. Después de unas cuantas semanas, en un feto XY (sin SIA), los genitales no diferenciados se desarrollan como genitales masculinos debido a la presencia de hormonas masculinas (andrógenos) (med term).

En el SIA, el bebé es concebido con cromosomas sexuales masculinos (XY). Testículos embrionarios se desarrollan en el interior del cuerpo y comienzan a producir andrógenos. En el SIA estos andrógenos no pueden completar el desarrollo masculino de los genitales debido a una rara incapacidad para usarlos andrógenos que producen los testículos, así que el desarrollo de los genitales externos continúa siguiendo pautas femeninas. En cambio, otra hormona producida por los testículos del feto impide el desarrollo de los órganos internos femeninos. Es por esto que una persona con SIA tiene genitales externos que en la forma Completa (SIA Completo) son completamente femeninos y en la forma Parcial (SIA Parcial) son parcialmente femeninos. Internamente, en cambio, hay testículos en lugar de útero y ovarios.

Asi en un feto geneticamente masculino (XY) es necesaria la intervención activa de hormonas masculinas (andrógenos) para producir un sistema masculino completo. Un cuerpo femenino con genitales externos femeninos es la forma humana básica que se desarrolla por defecto.

En aproximadamente dos de cada tres casos, el SIA se hereda por vía materna. En el otro tercio de los casos se produce una mutación espontánea en el óvulo. La madre del feto, que no tiene SIA pero tiene el error genético que causa el SIA en uno de sus cromosomas X, es llamada portadora.

El SIA es un ejemplo de una condición intersexual biológica, en la cual los órganos reproductivos/genitales difieren del sexo genético de la persona. Esto no es lo mismo que ser transexual (disforia de género).
Formas del SIA (Completa y Parcial)

Hay dos formas de la condición: SIA Completo (CAIS) (med term) donde los tejidos son completamente insensibles a los andrógenos, y SIA Parcial (PAIS) (med term) donde los tejidos son parcialmente sensibles en distintos grados. La condición se representa actualmente en un espectro, con CAIS como una entidad individual en el extremo de un rango de varias manifestaciones de PAIS.

Los Drs. Charmian Quigley y Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) han propuesto un sistema de gradación para el fenotipo (apariencia externa) en el SIA, basado en la clasificación Prader para la Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH o HAC). La escala va desde SIA grado 1 hasta el grado 7 con el aumento de la severidad de la resistencia a los andrógenos- y consecuentemente decrementando la masculinización con el incremento de la feminización.

En el extremo CAIS del espectro la apariencia externa es completamente femenina (SIA Grados 6/7) y el sexo con el que se cría al bebé es invariablemente femenino. En el caso PAIS la apariencia genital puede ser desde casi completamente femenina (Grado 5) pasando por una mezcla masculino/femenina, a completamente masculina (Grado 1); se ha sugerido que una ligera insensibilidad a los andrógenos podría contribuír a la infertilidad de algunos hombres totalmente normales de no ser por esto. Algunos bebés con SIA Parcial pueden ser criados con sexo masculino pero muchos son re-asignados como mujeres.

La escala se describe con mayor detalle, con ilustraciones, en el No. 6 de nuestra revista (vean Journal/Newsletter (ALIAS)) que se encuentra disponible como muestra gratuita en un fichero que puede bajar y consultar en su casa)

Las formas Completa y Parcial pueden ser causadas por diferentes defectos en el nivel genético/celular y no ocurren en la misma familia. Las dos formas son consideradas con mayor detenimiento en SIA Completo y SIA Parcial.
Sinónimos

Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de Resistencia a los Andrógenos, Síndrome de Feminización Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de Morris (CAIS), Síndrome de Goldberg-Maxwell, Síndrome de Reifenstein (PAIS), Síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS), Síndrome de Rosewater (PAIS), Síndrome de Lubs (PAIS).

Otras condiciones XY con algunas similitudes con el SIA son : Deficiencia de 5 alpha-reductasa, Deficiencia de 17 keto-steroid reductasa, Disgenesia Gonadal XY (Síndrome de Swyer), Hipoplasia de las celulas leydig, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Otras condiciones XX con alguans similitudes con el SIA: Síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) , Disgenesia Mulleriana, Atresia vaginal.




On April 08 2009 7129 Views



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Morris96 On 14/04/2009

mira el fotolog de iturralde, el otro día no se nos ocurrió esto para ahorrar pintura, jeje. mejor q la pared del asilo!





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