SINDROME DE CROUZON

Definición

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.

Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.

Causas

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:

* Padres con el trastorno
* Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
* Padres en edad avanzada al momento de la concepción


Síntomas

Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:

* Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
* Frente y sienes aplastadas
* Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
* Nariz similar a un pico
* Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz.
* Mandíbula inferior grande y sobresaliente.
* Desalineación de los dientes.
* Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido.

Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

* Pérdida de la audición
* Deformidad de los oídos medios
* Ausencia de canales auditivos
* Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
* Problemas de la visión
* Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
* Curvatura de la columna
* Dolores de cabeza
* Articulaciones unidas (en algunos casos)
* Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)


Diagnóstico

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir:

* Rayos X - una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente los huesos
* - una prueba que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo
* - un tipo de rayos X que usa una computadora para tomar imágenes de estructuras internas del cuerpo
* Examinación Genética - exámenes para confirmar mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR 3, los cuales se pueden usar si los resultados clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico.


Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.

El tratamiento puede incluir:

Cirugía - Existen numerosas cirugías usadas para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Estas incluyen:

* Craniectomía - extirpación y reemplazo de porciones del hueso craneal. Esta cirugía se realiza lo más temprano posible después del nacimiento para:
o Prevenir la presión y daño al cerebro
o Mantener una forma craneal que sea lo más normal posible
* Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta cirugía:
o Se realiza directamente sobre la cuenca del ojo o sobre los huesos que rodean las cuencas de los ojos.
o Puede ayudar a minimizar, pero no eliminar totalmente la exoftalmia.
* Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente. Esta cirugía:
o Retira una porción del hueso de la mandíbula
o Con fre




On November 28 2008 2486 Views

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